Le dépistage est vital car le syndrome de Cowden augmente significativement le risque de développer certains cancers à un âge précoce. Le diagnostic repose sur des critères cliniques et est confirmé par un test génétique (mutation PTEN).

Le 6 décembre, l’association sera présente à la Marche du Téléthon 2025 à Paris pour représenter et donner de la visibilité au Syndrome de Cowden et à l'Association Syndrome de Cowden. 

Les étudiants du master "Conseiller en génétique" ont découvert l'importance des associations de patients dans le parcours de soin des malades.