Comprendre le syndrome de Cowden
- Hartmann Sandra
- 24 nov.
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Le syndrome de Cowden est une maladie héréditaire rare, principalement causée par une mutation du gène PTEN, un suppresseur de tumeur. Cette altération perturbe la croissance cellulaire, entraînant la formation de multiples hamartomes (croissances bénignes de tissus désorganisés) dans divers organes. Les signes initiaux sont souvent cutanés et incluent la macrocéphalie (grande taille de la tête).
Syndrome de Cowden : un risque cancéreux accru
Le dépistage est vital car le syndrome de Cowden augmente significativement le risque de développer certains cancers à un âge précoce. Le diagnostic repose sur des critères cliniques et est confirmé par un test génétique (mutation PTEN).
La prise en charge est multidisciplinaire et se concentre sur une surveillance précoce et régulière des organes à risque (mammographie/IRM mammaire, échographies thyroïdiennes et rénales, coloscopies) afin de détecter toute malignité au stade initial.
Sensibilisation et soutien
Les associations de patients, à l'image de l'Association Syndrome de Cowden, jouent un rôle essentiel dans le soutien et la sensibilisation. Leur participation à des événements comme la Marche du Téléthon à Paris le 6 décembre est importante, pour donner de la visibilité aux maladies rares et soutenir la recherche.
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