Comprendre le syndrome de Cowden : un guide essentiel
- Hartmann Sandra
- il y a 23 heures
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Le syndrome de Cowden, souvent sous-diagnostiqué, est une affection génétique rare qui augmente considérablement le risque de développer certains types de cancer. Les plus fréquents sont le cancer du sein, de la thyroïde, de l'endomètre et le cancer colorectal.
Les symptômes Les symptômes du syndrome de Cowden varient considérablement d'une personne à l'autre, ce qui complexifie souvent le diagnostic. Cependant, certains signes sont plus fréquents.
➡️ Trichilemmomes faciaux : petites bosses cutanées, souvent autour du nez, des oreilles et de la bouche.
➡️ Macrocéphalie : taille de la tête anormalement grande.
➡️ Hamartomes : croissances bénignes dans divers organes, notamment la thyroïde, les intestins et l'utérus.
➡️ Lésions mucocutanées : papules sur les gencives, la langue et la muqueuse buccale.Il est important de noter que la présence de ces symptômes ne signifie pas nécessairement un syndrome de Cowden.
Le diagnostic
Syndrome de Cowden = risque significativement accru de développer certains cancers. D'où, après le diagnostic, l'importance de la surveillance. Le diagnostic du syndrome de Cowden repose sur une combinaison d'éléments :
➡️ Examen clinique : évaluation des symptômes et des antécédents familiaux.
➡️ Tests génétiques : identification de mutations du gène PTEN. C'est la méthode de confirmation principale.
Les examens
Une fois le diagnostic posé, une surveillance régulière et spécifique est indispensable pour détecter précocement tout signe de cancer. Cette surveillance peut inclure : des examens cliniques réguliers, des mammographies annuelles (pour les femmes, souvent plus tôt que dans la population générale), des échographies, etc. , et une coloscopie régulière. La prise en charge est multidisciplinaire, impliquant des généticiens, des oncologues, des endocrinologues et d'autres spécialistes.
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