Le diagnostic du Syndrome de Cowden : une réalité au-delà de l'oncogénétique

Il est souvent admis que le diagnostic du syndrome de Cowden est principalement établi au sein des services d'oncogénétique, en raison de l'augmentation du risque de cancer qui lui est associé. Cependant, les observations cliniques révèlent une trajectoire de diagnostic plus diversifiée, rendue possible par la reconnaissance des signes cliniques. Par conséquent, l'identification peut également avoir lieu dans divers domaines spécialisés, notamment :

- Dermatologie : en raison des lésions cutanées caractéristiques.

- Gastro-entérologie : en présence de polypes hamartomateux dans le tube digestif.

- Services liés à l'autisme : le gène PTEN étant impliqué dans les voies de développement neurologique, un lien existe entre le syndrome de Cowden et certaines anomalies du neurodéveloppement.

Cette diversité souligne l'importance d'une sensibilisation accrue des différentes spécialités médicales au syndrome de Cowden, afin de permettre une prise en charge et un dépistage des cancers précoces et réguliers pour les patients.

L'Association Syndrome de Cowden : soutenir, informer et sensibiliser

L'Association Syndrome de Cowden est dédiée à l'accompagnement des personnes atteintes par cette maladie rare et de leurs proches. Ce que nous faisons : 

- Information : mise à disposition de ressources validées par les spécialistes  pour aider les patients à comprendre leur maladie.

- Soutien : écoute et cafés virtuels pour partager nos expériences.

- Sensibilisation : sensibilisation des professionnels de santé et du grand public pour améliorer la reconnaissance du syndrome et accélérer les diagnostics.

✅ Pour toute question ou pour entrer en contact avec l'Association Syndrome de Cowden, vous pouvez nous contacter à l’adresse mail suivante : syndromecowden@gmail.com, via le formulaire du site ou sur nos réseaux sociaux.