L’Association Syndrome de Cowden à la rencontre des futurs conseillers en génétique

L’Association Syndrome de Cowden a récemment été sollicitée par le Dr Mathis Lepage, oncogénéticien au CHU de Clermont-Ferrand et enseignant dans le master "Conseiller en génétique" à l’université de Lyon. Dans le cadre de cette formation en génétique médicale, une rencontre pédagogique a été organisée le 1er octobre, réunissant étudiants et représentants d’associations de patients. Objectif : mieux faire comprendre aux futurs conseillers en génétique le rôle fondamental des associations dans le parcours de soins.

Les étudiants du master "Conseiller en génétique" ont découvert l'importance des associations de patients dans le parcours de soin des malades.

Parmi les pathologies abordées, le syndrome de Cowden, une maladie génétique rare liée à une mutation du gène PTEN, se distingue par la variabilité de ses manifestations cliniques. Troubles du neurodéveloppement, tumeurs bénignes, risques accrus de cancers : cette hétérogénéité rend la prise en charge des patients délicate. L’intervention de l’Association Syndrome de Cowden, par la voix de sa présidente Arzhela Robert

, a permis de mettre en lumière ces enjeux.

Un témoignage concret au service de la formation en génétique

Pendant 45 minutes, l’association a présenté ses outils d’information (site internet, brochures, annuaire de médecins référents), ses actions. Ces rencontres sont également l’occasion de créer des synergies entre associations. L’Association Syndrome de Cowden a notamment pu échanger avec des représentants de l’Association Syndrome de Lynch, présentes elles aussi pour partager leur expérience. Ces temps de dialogue renforcent la coopération entre acteurs du soin, associations de patients, et participent à une approche plus humaine de la prise en charge des malades.