Plus de 700 personnes recensées pour le syndrome de Cowden et ses syndromes associés

Selon les dernières données de la Banque nationale des données maladies rares (BNDMR) pour août 2025, voici les chiffres recensés pour les mutations du gène PTEN en France :

✅ 727 personnes sont atteintes d'un syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN, qui inclut le syndrome de Cowden et le syndrome de Bannayan-Riley-Rulvacaba.

✅ 141 personnes sont touchées par le syndrome de Protée.

Ces chiffres représentent une augmentation de 100 personnes par rapport à décembre 2024.

Pour mieux comprendre le syndrome de Cowden : le gène PTEN

Le gène PTEN est un gène clé qui aide à prévenir la formation de tumeurs. Ses mutations sont à l'origine d'un groupe de maladies rares, appelées syndromes tumoraux hamartomateux liés à PTEN. Le syndrome de Cowden est la forme la plus connue de ces syndromes. Il se caractérise par des tumeurs bénignes et un risque plus élevé de développer certains cancers, notamment du sein ou de la thyroïde. Quant au syndrome de Protée, il était autrefois associé au gène PTEN, mais les recherches récentes l'associent plus souvent à une autre mutation, celle du gène AKT1.

Pour aller plus loin, consultez le site de la BNDMR : bndmr.fr.